El establecimiento de tamaños mínimos viables de población es una de las principales metas de la preservación genética. Al llegar a tales tamaños es necesario considerar todos los aspectos de la biología de la especie involucrada, no únicamente el genético. Otros criterios importantes son la demografía y el ciclo de vida de la especie y algunas variables ecológicas, como por ejemplo, la probabilidad y severidad de una catástrofe eventual.
Muy pocas generalizaciones pueden hacerse sobre este último tema porque la naturaleza y consecuencias de una catástrofe dependen mucho del ciclo de vida de la especie y particularmente del medio en que vive. Por ejemplo, los peces que viven en cuerpos de aguas someros en regiones sujetas a sequías extremas tienen una probabilidad mayor de extinción. Además pueden tener que pasar por cuellos de botella con mayor frecuencia (ver sección 4.3). En el otro extremo, las especies de las profundidades del mar tienen poca probabilidad de estar expuestas a eventos físicos que ocasionen un colapso en el tamaño de la población.
Si existe suficiente información demográfica, se pueden hacer estimaciones del tamaño mínimo viable poblacional de una especie. Pero aún cuando la información demográfica está disponible, el punto de vista genético es relevante y puede ser la consideración concluyente, asumiendo que los tamaños basados en criterios genéticos sean menores que los basados en criterios demográficos o ecológicos.
La “escala de tiempo de la supervivencia” es un método útil para estructurar una discusión sobre la preservación de la variación genética. Algo arbitrariamente existen tres problemas o asuntos:
el problema a corto plazo que es la salud física inmediata, el mantenimiento del vigor y fecundidad durante el transcurso de una operación, normalmente en medios ambientes artificiales, tales como la cría a partir de stocks de peces domesticados o semidomesticados. (Si se espera que la cría se continúe durante más de Ne (ver sección 4.2) generaciones, el programa se convierte en una operación a largo plazo);
el problema a largo plazo que es la adaptación, la persistencia del vigor y adaptabilidad evolutiva de una población frente a un medio ambiente cambiante;
el tercer asunto es la evolución en su sentido más amplio, o sea la especiación, o la creación de novedades evolutivas (Soule, 1980). Para nuestros fines, el primer y segundo asuntos son más relevantes que el tercero.
De las discusiones anteriores sobre la heterocigocidad y la endogamia en las poblaciones cautivas y naturales (ver sección 3) se puede concluir que una pérdida excesiva de variabilidad genética, particularmente por consanguinidad, puede y debe ser evitada. Este problema, sin embargo es de naturaleza cuantitativa y las discusiones cualitativas anteriores no son del todo útiles para proporcionar guías específicas para el cálculo de los tamaños mínimos viables poblacionales. Debemos examinar este punto en mayor detalle.
Las poblaciones en cautiverio mostrarán tendencia a ser pequeñas y estarán potencialmente sujetas a los efectos adversos de la consanguinidad. Por prueba y error, los criadores de animales han descubierto la magnitud de la endogamia que puede ser tolerada por los animales domésticos antes que las líneas muestren deterioro en su salud física. (Al discutir consanguinidad, es conveniente utilizar el coeficiente de endogamia o de consanguinidad, F, que es una medida cuantitativa de la magnitud de la consanguinidad. En una población de reproducción totalmente exogámica, F = 0. Para una población totalmente endogámica, F = 1, 0).
Como regla general la tasa de endogamia por generación no debe ser mayor de uno a tres por ciento (Franklin, 1980; Soule, 1980). Tasas mayores fijan genes recesivos deletéreos más rápidamente que lo que la selección los pueda eliminar, y el vigor y la fertilidad de la línea decrecen.
La tasa de endogamia inferior, la de uno por ciento (F = 0,01) es preferible porque:
los stocks de mamíferos que han sido parcialmente purgados de genes dañinos a través de los siglos, pueden tolerar mayores tasas de endogamia que las especies silvestres exogámicas;
los criadores de animales pueden sin riesgo permitir cierto grado de endogamia y de pérdida fortuita de genes. En contraste los conservacionistas desean preservar los “tipos silvestres”.
¿Cómo se refleja esta regla básica del uno por ciento en el tamaño de la población? La tasa de pérdida de heterocigocidad por generación debida a la endogamia medida por F es igual a 1/(2Ne) donde Ne es el tamaño efectivo de población. El “tamaño efectivo de la población” es el tamaño de una población ideal. La definición de Ne es difícil, pero la población debe tener igual proporción de sexos y los individuos deben aparearse fortuitamente. Pueden mencionarse otras características ideales adicionales. Para nuestros objetivos, es importante mencionar que en la práctica Ne es casi siempre menor que el número real de individuos reproductores). Por lo tanto Ne debe ser igual, por lo menos, a 50, si la tasa de endogamia debe ser mantenida abajo del nivel del uno por ciento.
Sin embargo, cuando la F = 0,01 la pérdida de variación genética es apreciable después de pocas generaciones y no puede evitarse una disminución gradual de variación genética. En el futuro, la población será virtualmente homocigótica, dependiendo el tiempo en que esto se dé, del tamaño de la población Ne. Por esto la regla del uno por ciento debe ser considerada como un criterio a corto plazo. Una población mantenida a un Ne = 50, perderá aproximadamente una cuarta parte de su variación genética después de 20 a 30 generaciones, y junto con ella, gran parte de su capacidad para adaptarse a las condiciones cambiantes. Por lo tanto, si se desea mantener un stock particular por más tiempo será necesario incrementar su Ne. Una estimación aproximada de G es casi igual a Ne, siendo G el número de generaciones que la población probablemente retenga su adaptación en un nivel relativamente alto.
La información anterior es necesaria, aunque no suficiente, para que el conservacionista o el biólogo pesquero logre la aptitud física a corto plazo en las poblaciones de peces en cautiverio. La razón es que el tamaño efectivo de población no es un fenómeno independiente y está afectado en gran medida por la variación en la proporción de sexos, por el tamaño de la población a través del tiempo, por la distribución no fortuita de la progenie entre familias y por otros aspectos del sistema de cría. En la medida que cualquiera de estos efectos se den, se debe mantener un tamaño absoluto mayor de la población para alcanzar el Ne deseado. En la sección 4.3 se resumen estos factores de complejidad.
Cuando las poblaciones disminuyen o están a punto de desaparecer, los sobrevivientes forman un cuello de botella genético en la historia y evolución de la población. Cualquier desviación en la estructura genética de estos sobrevivientes del acervo genético de la población original será reflejada en las generaciones futuras. Más específicamente, si el acervo genético de los progenitores es menos diversificado que el que existía en la población original, las generaciones subsecuentes tendrán un déficit en la diversidad genética.
Los tamaños mínimos de población muy pequeños, debido a fluctuaciones normales y a cambios medioambientales o a catástrofes, disminuyen la variabilidad genética de la población fundadora. Los cuellos de botella acompañan inevitablemente el establecimiento de un stock en cautiverio con propósito de crianza.
El evitar que exista mayor erosión genética o lograr que se recobre el nivel original de variación genética depende mucho de la velocidad con que la población alcance un tamaño moderado de varios cientos o más. Si una población en reserva está sujeta a fluctuaciones en número (como es a menudo el caso) la influencia del tamaño mínimo absoluto en el tamaño efectivo de la población es más importante para la preservación de la diversidad genética que el tamaño absoluto promedio.
La pérdida de variabilidad genética que acompaña al evento de cuello de botella tiene aspectos cualitativos y cuantitativos. Cualitativamente pueden perderse alelos específicos y será poco probable que puedan aparecer de nuevo por mutación mientras la población permanezca pequeña. Cuantitativamente, la variabilidad de rasgos específicos se reducirá. Las matemáticas de la pérdida de la varianza de rasgos cuantitativos ha sido descrita por Falconer (1960) y otros. El efecto cualitativo es normalmente mayor que el cuantitativo: esto es, la pérdida de alelos, especialmente de alelos poco frecuentes, es mucho mayor que la pérdida de la varianza genética per se. Incidentalmente, varios investigadores han hecho notar que el número de individuos fundadores en una colonia, mientras sea mayor de aproximadamente cinco individuos, no es ni cercanamente tan importante como el mantenimiento a largo plazo del tamaño de la colonia (Nei, Maruyama y Chakraborty, 1975; Deniston, 1978). Esto es, en un evento de cuello de botella seguido por un crecimiento rápido a un tamaño grande de, digamos 2Ne mayor que 500, hace relativamente poco daño comparado con un Ne crónicamente pequeño.
Se sabe a partir de experimentos de resistencia a los pesticidas en artrópodos que algunos alelos que se dan en muy bajas frecuencias en las poblaciones naturales (y que probablemente sean perdidos durante un cuello de botella) pueden ser muy importantes. Tales alelos pueden significar la diferencia entre la supervivencia y la extinción. Lo mismo probablemente sea aplicable a los genes de resistencia en general. Por ello, parecería que las poblaciones de peces que sufran un cuello de botella puedan no ser afectadas notoriamente, hasta que una epidemia afecte a la población. Sólo entonces la pérdida de estos genes de resistencia sería detectable.
Varios factores adicionales determinan el Ne. Entre estos está la proporción de sexos: Ne disminuye por desviaciones de una proporción igual de sexos. Otra de las características de las poblaciones ideales genéticamente, es que el número de progenie se encuentre uniformemente distribuido entre las diferentes familias. Cuando esta condición no se cumple, por ejemplo, cuando la progenie de unas pocas familias es notoriamente mayor, Ne disminuirá. Toca a las personas que manejan las poblaciones en cautiverio con fines de conservación o de cultivo, tener cuidado de estos efectos y mantener un Ne tal que mantenga la salud y adaptación de sus stocks. En algunos casos sería oportuno consultar a un genetista de poblaciones, especialmente si el criador tiene dudas sobre la estimación de Ne.
La preservación a largo plazo requiere tamaños de población mayores, suficientemente grandes para que se mantenga el equilibrio entre la pérdida de variabilidad genética debida a la deriva y a la selección, y su generación a través de mutaciones. Cuando el 2Ne es un número grande, digamos mayor que 500 ó 1 000, el efecto de la deriva será despreciable comparado con el de la selección débil. Cuando 2Ne es pequeño, digamos menos que 100, el efecto del azar en las frecuencias génicas de las generaciones no sólo fijará muchos loci, sino que también irá en contra de todas las fuerzas determinísticas, particularmente la selección direccional, evitando por ello la adaptación por selección natural.
Podría considerarse que las consecuencias de un tamaño de población pequeño son irrelevantes cuando se trata de la genética de los peces en una reserva acuática o en un ecosistema similar. Sin embargo, siempre existirán algunas poblaciones en los ecosistemas naturales, particularmente los depredadores mayores, que son pequeñas en número (tales como los pargos de un atolón o los lucios de un lago). La pérdida de estos depredadores, fundamentales en una comunidad natural, puede tener serios efectos sobre la diversidad de las especies depredadas, como ha sido documentado por una gran cantidad de investigadores, particularmente en sistemas de invertebrados marinos (Paine, 1966; Harper, 1969).
Franklin (1980) arguye que un tamaño efectivo mínimo de 50 es necesario para preservar la variación genética útil, por lo siguiente:
los rasgos fenotípicos relevantes en la conservación, son cuantitativos (poligénicos). El efecto promedio de un gen es pequeño en dichos rasgos, y la mayor parte de la variación genética es aditiva;
la selección estabilizadora o direccionaldébil no erosiona en forma notoria la variación genética aditiva;
las fuerzas evolutivas más importantes, por lo tanto, son la mutación y la deriva génica. Esto es, si la población está bajo un tamaño umbral, pierde variación por la deriva a una tasa más rápida de lo que la gana por mutación.
Franklin deriva su número del trabajo de Lande (1976) sobre la variación del número de cerdas en Drosophila. Esta evidencia no es concluyente, sin embargo, Franklin cree que su número (500) está cercano al orden de magnitud correcto. También la teoría pura da este número como se mencionó anteriormente.
Es necesario advertir de nuevo que el empleo de cualquier número está sujeto a las mismas condiciones dadas en la sección precedente sobre la preservación a corto plazo, esto es, que cualquier tamaño efectivo se traduce en un número mucho mayor de adultos reproductores cuando se trata de poblaciones reales, no ideales. Además, esta recomendación no considera las diferencias genéticas entre especies. Varias interrogantes similares sobre la conservación deben ser consideradas casuísticamente.
